目前,分子病理技术以其具******医院病理科目前开展了多项分子检测项目,详解如下:
序号 |
项目名称 |
标本类型 |
检测基因 |
方法学 |
临床意义 |
收费标准 |
报告时间 |
1 |
人类425基因检测 |
肿瘤石蜡组织 |
EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA等425个基因+MSI+TMB |
二代测序 |
1、通过一次检测展现肿瘤基因突变全景,辅助医生在第一时间制定个体化治疗方案:覆盖靶向用药、免疫治疗、化疗药物,指导预后、遗传风险,提示全方面信息; 2、一次检测展现肿瘤基因突变全景,提供全面突变信息,包括遗传风险信息、上下游基因通路信息等,帮助分析肿瘤致病机理。 |
14660元/人 |
10个工作日 |
2 |
人类14基因检测 |
肿瘤石蜡组织 |
EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2等14个基因 |
二代测序 |
1、测覆盖NCCN指南推荐的肺癌靶向用药靶点,能够为初治患者提供全面的靶向用药指导; 2、检测EGFR基因突变信息,预测EGFR-TKI的治疗疗效; 3、检测ALK、ROS1、RET基因融合及c-MET扩增和14外显子跳读,为患者选择RTK抑制剂治疗提供指导依据; |
5864元/人 |
10个工作日 |
3 |
人类29基因检测 |
肿瘤石蜡组织 |
KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA等29个基因+MSI |
二代测序 |
基于高通量测序NGS方法,可检测29个肠癌、肺癌等多癌肿的核心基因,包含4种突变类型(SNV/INDEL/CNV/Fusion)以及73个微卫星位点(MSI),定性检测肿瘤患者靶向用药及耐药相关基因,为临床提供参考。 |
7330元/人 |
10个工作日 |
4 |
人类BRCA1/2基因检测 |
血液 |
BRCA1、BRCA2 |
二代测序 |
检测上皮性卵巢癌患者外周血样本DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全编码区(包括BRCA1基因(NM-007294.3)外显子2、3、5~24,BRCA2基因(NM000059.3)外显子2~27)及外显子-内含子连接区、UTR区(非翻译区)和启动子区的点突变和插入缺失突变。针对复发性上皮性卵巢癌患者,可用于奥拉帕利片的相关用药指导。NCCN/CSCO指南:前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌/胰腺癌:Ⅰ/Ⅱ级推荐:BRCA1/2 |
4398元/人 |
10个工作日 |
5 |
人类EGFR基因检测 |
肿瘤石蜡组织或血液 |
EGFR(含EGFR-T790M) |
PCR |
组织:检测肺癌患者石蜡包埋病理标本和外周血分离的血浆样本的DNA(脱氧核糖核酸)中人类EGFR(表皮生长因子受体)基因21种体细胞突变。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌非鳞癌:Ⅰ级推荐:EGFR 体液:检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆DNA样本中人类EGFR突变基因。其中19外显子缺失、L858R突变用于盐酸埃克替尼片的伴随诊断检测,T790M突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌:Ⅰ级推荐:EGFR-T790M(ctDNA) |
2000元/人 |
5个工作日 |
6 |
肺癌9基因检测 |
肿瘤石蜡组织 |
EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、RET、MET |
PCR |
检测非小细胞癌(NSCLC)患者组织DNA/RNA样本中人类EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF突变基因。NCCN/CSCO指南:非小细胞肺癌非鳞癌:Ⅰ级推荐:EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E;Ⅱ级推荐:KRAS突变 |
5000元/人 |
5个工作日 |
7 |
肠癌KRAS/NRAS/BRAF基因检测 |
肿瘤石蜡组织 |
KRAS、NRAS、BRAF |
PCR |
检测石蜡包埋病理组织样本中KRAS基因7种常见突变和NRAS基因9种突变以及BRAF基因V600E突变,检测结果用于筛选适合EGFR靶向药物治疗的结直肠癌患者。 |
3000元/人 |
5个工作日 |
8 |
人类braf基因检测 |
肿瘤石蜡组织或(新鲜)组织 |
BRAF |
PCR |
检测组织样本中BRAF基因V600E突变,检测结果用于筛选适合靶向药物治疗的甲状腺癌以及黑色素瘤患者,同时辅助甲状腺结节患者的诊断。 |
1000元/人 |
5个工作日 |
9 |
人类PIK3CA基因突变检测 |
肿瘤石蜡组织 |
PIK3CA |
PCR |
检测乳腺癌石蜡包埋组织(FFPE)样本DNA中人类PIK3CA基因的5种热点突变。 |
1000元/人 |
5个工作日 |
10 |
结核分支杆菌检测 |
肿瘤石蜡组织 |
IS6110 |
PCR |
检测组织样本中的结核分枝杆菌复合群核酸,辅助结核病的病理诊断。 |
1000元/人 |
5个工作日 |
11 |
幽门螺旋杆菌耐药检测 |
胃粘膜组织样本 |
幽门螺杆菌23S rRNA基因A2143G、A2143C和A2144G突变和gyrA基因261A、261G、260T、271A、271T、272G突变 |
PCR |
幽门螺杆菌克拉霉素耐药(23S rRNA基因突变)和喹诺酮类抗生素耐药(gyrA基因突变)的临床辅助诊断。 |
500元/人 |
5个工作日 |